Choroby metaboliczne u dzieci – zrób badania, które je szybko wykryją! 👉 Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Nie są one zauważalne 'na pierwszy rzut oka’, ponieważ w przebiegu tych chorób szwankują elementy, których nie widzimy – bardzo malutkie cząsteczki substancji produkowanych w naszych komórkach w trakcie procesu zwanego metabolizmem. Niestety z tego powodu – są bardzo podstępne, w szczególności jeśli dotyczą noworodków i dzieci. 👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach, z którymi maluch przychodzi na świat. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. Lub wręcz przeciwnie – może on nie wytwarzać substancji, które są niezbędne do rozwoju. Dlaczego wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Czy można im zapobiec? 1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? 2. Choroby metaboliczne u dzieci objawy 3. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 4. Badania metaboliczne noworodka – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore przed wystąpieniem objawów? 5. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków z pierwszymi objawami lub podejrzeniem choroby 6. Diagnostyka metaboliczna – badania genetyczne 7. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES 8. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Można je podzielić na nabyte (jak np. cukrzyca) i wrodzone. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej choroby wrodzone (tzw. wrodzone wady metabolizmu, WWM). Słowo 'wrodzone’, oznacza że ich przyczyną są mutacje w genach, z którymi dziecko się rodzi i które są niezmienne przez całe życie. Nie znaczy to jednak, że nie mamy wpływu na rozwój WWM – mamy, ale diagnoza choroby metabolicznej musi być postawiona odpowiednio szybko! Czym jest ten tajemniczy metabolizm? Metabolizm można porównać do procesu produkcji, np. czekolady. Aby wyprodukować tabliczkę czekolady, potrzebne są półprodukty, np. kakao, mleko, cukier. Należy je wprowadzić w odpowiednich proporcjach do maszyny, która je w odpowiedni sposób i w określonej temperaturze wymiesza. Aby czekolada była idealna cały proces musi być przebiec zarzutu. 🍪 Do takiej maszyny można porównać nasz organizm i nasze komórki, które nieustannie przetwarzają półprodukty – substancje, które im dostarczamy wraz z pożywieniem – w gotowe produkty. Takimi półproduktami są białka, aminokwasy, węglowodany, czy lipidy (tłuszcze). Przemiany te odbywają się pod wpływem enzymów. Produktami w przypadku komórek są np. związki chemiczne, które magazynują energię i pozwalają na prawidłowy wzrost tkanek: naszych kości, mięśni, skóry, włosów, neuronów i mózgu (w układzie nerwowym metabolizm jest bardziej intensywny niż w innych komórkach). ⚡ Co się stanie jeżeli coś zacznie szwankować? Tak jak w fabryce czekolady – zbyt mało mleka lub cukru może sprawić, że finalnie czekolada nie będzie się nadawała do sprzedaży. W przypadku naszego organizmu konsekwencje są bardzo poważne. Jeżeli metabolizm nie jest prawidłowy, niektórych substancji może być zbyt dużo lub zbyt mało. Nadmiar niektórych substancji może uszkadzać – najbardziej wrażliwy – układ nerwowy i mózg lub inne narządy. Niedobór może sprawić, że organizm nie będzie w stanie się prawidłowo rozwijać – nie wytworzy komórek nerwowych, kości, czy mięśni. W obu przypadkach dziecku grozi niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – przykłady Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są takie groźne? Problem polega na tym, że choroby metaboliczne u niemowląt mogą się długo rozwijać po cichu, nie dając żadnych objawów. W takiej sytuacji, mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, choroba uszkadza jego układ nerwowy i inne narządy. Aby zrozumieć mechanizm działania wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci, weźmy pod lupę tą najczęstszą – fenyloketonurię. 🍗 FENYLOKETONURIA, CZYLI ZABURZENIE PRZETWARZANIA FENYLOALANINY Czym jest fenyloalanina? To aminokwas, który dostarczamy organizmowi spożywając głównie nabiał, ryby i mięso. Fenyloalanina jest potrzebna dziecku, aby w organizmie powstały bardzo ważne substancje (np. neuroprzekaźniki). Ich brak sam w sobie jest niewskazany. Dodatkowo nadmiar nieprzetworzonej fenyloalaniny w przebiegu fenyloketonurii odkłada się w mózgu. Niestety – dla mózgu jest to bardzo szkodliwe. Dlatego właśnie u dzieci z fenyloketonurią z czasem dochodzi do zaburzeń zachowania, wybuchów agresji, złości i objawów kojarzonych z objawami autyzmu. Zarówno rozwój intelektualny jak i fizyczny dziecka jest zaburzony. ❓Dlaczego organizm nie jest w stanie przetworzyć fenyloalaniny? Ponieważ dostaje nieprawidłowe instrukcje z genów, a dokładniej z uszkodzonego genu PAH. Czy można zapobiec tak poważnym konsekwencjom? Tak! Ale diagnoza fenyloketonurii musi być postawiona bardzo szybko po narodzinach, ponieważ nawet karmienie piersią może być dla dziecka szkodliwe. Od momentu podstawienia diagnozy dieta dziecka z fenyloketonurią musi być restrykcyjnie przestrzegana. Karmienie piersią jest możliwe, ale pod kontrolą lekarza (trzeba bardzo kontrolować ilość mleka spożywanego przez dziecko). Dodatkowo noworodek dokarmiany jest specjalnymi mieszankami o niskiej zawartości fenyloalaniny. Docelowo dieta dziecka musi być uboga w ten aminokwas, równocześnie jednak nie całkowicie pozbawiona białek potrzebnych do prawidłowego rozwoju. Dla osób z fenyloketonurią są dostępne specjalne mieszanki białkowe i gotowe produkty pomagające utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny. Utrzymanie takiej diety jest już coraz prostsze. Przykłady wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci można mnożyć, ponieważ obecnie w literaturze opisano ich około 600! Ich mechanizm działania jest podobny, niektóre z nich wymagają ograniczenia danych substancji z diety (np. 🍎 owoców w przypadku fruktozemii), inne dodatkowej suplementacji. ❗ Indywidualna dieta w przebiegu chorób metabolicznych ratuje życie i zdrowie dziecka! 👉 Choroby metaboliczne u noworodka mogą nie dawać żadnych objawów, albo bardzo niespecyficzne objawy: wymioty, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – objawy mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Badania metaboliczne noworodków i dzieci – badania genetyczne 👉 Wczesna diagnoza choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia i wprowadzenia diety. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc dać dziecku szansę na normalne życie. W ten sposób można zapobiec dalszemu rozwojowi choroby, a nawet w wielu przypadkach cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha. Badania genetyczne w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci warto wykonać: u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne dające szansę na wyprzedzenie objawów choroby, u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej, u noworodków z nieprawidłowym wynikiem refundowanych badań przesiewowych, u dzieci, których rodzeństwo, rodzice lub dalsi krewni mają zdiagnozowaną wrodzoną chorobę metaboliczną. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków – sprawdź 600 chorób metabolicznych w jednej analizie Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, np. dlatego, że wskazały na nią badania metaboliczne noworodka i nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub u malucha zaobserwowano jej pierwsze objawy (ulewanie, nadmierna senność, częste biegunki, podatność na infekcje, zaburzenia rozwoju – w tym objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, objawy niepożądane po szczepieniu), warto wykonać jak najszybciej jak najszersze badanie genetyczne dziecka. Najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania WES – sekwencjonowanie wszystkich (ok. 23 000) genów dziecka i sprawdzenie wszystkich możliwych chorób metabolicznych. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES i WES PREMIUM ⭐ Badanie WES PREMIUM⭐ Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne. Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta. Analiza zmian CNV (z próbki krwi) Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta) NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki! 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego) Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem Czas oczekiwania na wynik: 6-7 tygodni! Możliwość płatności ratalnej ⭐ Badanie WES STANDARD⭐ Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS). Cena: 5 597 zł Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni Możliwość płatności ratalnej Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka) Analiza mtDNA raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar) Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena 📲 Jak można zamówić badanie genetyczne? Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z naszym Konsultantem Medycznym: Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Objawy choroby Fabry'ego Spichrzanie się GL-3 w różnych komórkach ciała, w tym komórkach naczyń krwionośnych oraz narządów, powoduje silne dolegliwości bólowe, a z czasem nawet drastyczne zwężenie naczyń krwionośnych. Pierwsze objawy choroby Fabry'ego można zaobserwować już u czteroletnich dzieci.
Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia:
• Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie • Borówki na zdrowie. Smaczny sposób na choroby serca • Badanie poziomu kwasu moczowego w profilaktyce chorób krążenia • Zespół Huntera - objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowania • Koronawirus.
Chorób, na które narażone są nasze dzieci, jest sporo. W tej grupie ważne miejsce zajmują choroby metaboliczne, z którymi koniecznie trzeba rozpoczynać walkę zaraz po stwierdzeniu niepokojących objawów. Choć często „lekiem” na takie problemy okazuje się tylko drobna zmiana diety, brak takiej korekty może mieć poważne konsekwencje. Nim jednak wybrana zostanie konkretna dieta, lekarz i rodzice muszą ustalić, z jakim problemem boryka się dziecko. Jakie choroby metaboliczne można zatem spotkać i w jaki sposób zwykły się one objawiać? Czym są dziecięce choroby metaboliczne? Dziecięce choroby metaboliczne to grupa chorób, w przypadku których problemy zdrowotne wiążą się z nieprawidłową przemianą materii. Zaburzenia w tym zakresie sprawiają, że organizm nie jest w stanie pobrać odpowiedniej ilości energii lub też ma problemy z wchłanianiem konkretnych składników odżywczych. Takie niedobory są niebezpieczne i dla dorosłych, jednak w przypadku rosnących dzieci ich braki mogą mieć wyjątkowo poważne konsekwencje. W jaki sposób zazwyczaj objawiają się choroby metaboliczne? Symptomów, których nie można ignorować, jest sporo. Dziecko, którego metabolizm nie działa w sposób prawidłowy, bardzo często cierpi z powodu biegunek oraz wymiotów. Objawy, które mogą wiązać się z chorobą metaboliczną, dotyczyć mogą jednak i obrzęków narządów wewnętrznych, i zaburzeń rozwojowych. Pamiętajmy, że nawet niewielkie wady związane z pracą metabolizmu, mogą mieć poważne skutki. Skąd biorą się te problemy? Choć choroby metaboliczne od wielu lat są obiektem badań naukowych, nadal nie udało się określić, jakie czynniki mają największy wpływ na ich rozwój. Przyczyny tych chorób w wielu przypadkach pozostają tajemnicą. O wiemy o tych chorobach? Wiadomo, że wiele chorób metabolicznych ma charakter chorób wrodzonych. Choć to jedno z rodziców okazuje się nosicielem, często jest ona wielkim zaskoczeniem. Nie zawsze przecież osoba, będąca nosicielem wadliwych genów, cierpi z powodu tej choroby, której jest nosicielem. Wiele osób nie zdaje sobie nawet sprawy z tego faktu, dopiero choroba dziecka sprawia, że osobie dorosłej stawiana jest taka właśnie diagnoza. Takie sytuacje są najczęstsze w przypadku celiakii oraz mukowiscydozy. Są jednak i takie choroby metaboliczne, które są chorobami nabytymi oraz takie, które rozwijają się pod wpływem szkodliwego środowiska lub też niewłaściwej diety. Podawanie stosownych leków oraz dieta, która zostanie odpowiednio dostosowana do potrzeb dziecka, to podstawa. Jakie dziecięce choroby metaboliczne można spotkać najczęściej? Chorób metabolicznych jest sporo. W gronie tych, z którymi współczesna medycyna musi się mierzyć dość często, znajduje się nietolerancja fruktozy i galaktozy. Częste są też zachorowania na takie choroby, jak celiakia oraz mukowiscydoza. Innym schorzeniem metabolicznym, z którym dość często muszą się zmierzyć dzieci, jest cukrzyca młodzieńcza. W każdym z tych przypadków ważna jest dieta, podjęte w porę leczenie, a przede wszystkim wsparcie ze strony rodziców, dzięki którym chore dziecko lepiej radzi sobie z wszelkimi niedogodnościami. Choroby metaboliczne często są ignorowane w pierwszym etapie rozwoju. To poważny błąd, gdyż im dłużej metabolizm dziecka nie jest w stanie działać prawidłowo, tym poważniejsze są skutki takiego zaburzenia. Pamiętajmy więc, by uważnie obserwować reakcje dziecka na poszczególne produkty spożywcze, a z podejrzanymi biegunkami, nudnościami i wymiotami zgłaszać się szybko do lekarza. To on, na podstawie odpowiednich badań, będzie mógł w porę postawić diagnozę oraz zalecić nam, w jaki sposób postępować, by dziecko mimo choroby mogło żyć i rozwijać się normalnie. Redakcja poleca:
. 643 201 462 591 197 112 546 43
choroby metaboliczne u dzieci forum
